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罕见病疾病症状特点
罕见急性脊髓炎_急性脊髓炎是什么病

急性脊髓炎是指各种自身免疫反应所致的急性横贯性脊髓炎性改变,...

症状

急性脊髓炎的临床表现为急性起病,起病时可有低热、病变部位神经根痛,肢体麻木乏力和病变节段束带感;亦可无其他任何症状而直接发生瘫痪。[详细]

罕见脑退化症(M LD)_异染性脑白质退化症

脑退化症是指:患者因体内缺乏芳基硫酸酯酶,体内芳基硫酸酯堆积...

症状

脑退化症临床表征包括智力下降、四肢瘫痪、说话及吞咽困难等;逾半患者在婴儿时期发病,其次在青少年时期发病,如不及早医治,可在3至10年内完全失明、瘫痪及死亡。[详细]

罕见管理者综合症(Nager Syndrome)

管理者综合症这是一种罕见的基因病变,它可造成肢端面骨发育不全...

症状

  管理者综合症患者身体特征表现   管理者综合症患者可能出现肢端面骨发育不全、耳聋、消瘦等症状,甚至不能自己吃饭可能需要借助管道进食等症状。[详细]

罕见肝豆状核变性(Wilson病)

肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病。它是...

症状

肝豆状核变性患者常见特征表现为以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主,并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。[详细]

罕见抽动秽语综合征

抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍的疾病,通常先出现眨眼、...

症状

抽动秽语综合征的特征表现主要体现在三方面:1、动作性抽动及眼、面部、鼻子等发生不规则抽动。2、发声性抽动。3、行为紊乱及表现为难以抗拒地重复某一动作……[详细]

罕见低位肠梗阻 只吐不拉

低位肠梗阻指发生在回肠、回盲部、大肠的肠梗阻。是指肠子收缩功...

症状

低位肠梗阻有哪些症状特征?   主要临床表现是腹痛、呕吐、腹胀,无大便和无肛门排气。   (一)腹痛:单纯性机械性肠梗阻一般为阵发性剧烈绞痛。

罕见成骨不全症

成骨不全症又称脆骨病、瓷娃娃、患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会...

症状

罕见成骨不全症表现症状为:轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折...[详细]

罕见苗勒管永存综合症

罕见苗勒管永存综合症是指患者拥有的外部男性生殖器和内部的女性...

症状

  苗勒管永存综合症特征表现   1、雌雄同体,自己没办法发现,只有通过X光、拍照等才能检查出来。   2、男性特征在外,女性特征在体内   3、会出现小便带血、尿血等症状[详细]

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